OK, on décrit longueur dépendante: début distal au niveau des pieds, puis progression remonte jusqu’aux genoux/jambes et atteint les mains; tableau caractérisé par déficit distal et symétrique.
- Tableaux périphériques:
- Polyradiculonévrite: déficit proximal et distal, atteinte des racines après infection virale.
- Mononeuropathie/mononévrite: atteinte d’un seul tronc nerveux.
- Multinévrite: atteinte de plusieurs troncs nerveux; cliniquement asymétrique, donc pas polyneuropathie.
- Neuronopathie.
- Signes cliniques au examen d’une polyneuropathie périphérique:
- Déficit sensoriel incomplet des quatre extrémités.
- Déficit moteur avec extension des releveurs de la cheville.
- Fasciculations: non dans les polyneuropathies; présentes dans les neuronopathies motrices (motoneurone alpha, ex. maladie de Charcot).
- Amyotrophie possible, surtout dans les atteintes axonales (polyneuropathies).
- Pieds creux typique des formes génétiques.
- Abolition des réflexes: définitive pour atteinte périphérique; pas de troubles écosphinctériens dans les polyneuropathies (ils apparaissent dans PRN aiguës et atteintes médullaires).
- Troubles écosphinctériens dans les PRN et atteintes médullaires; faiblesse des muscles abdominaux participe à la détresse respiratoire dans guillain-barré sévère.
- Catégories et distinctions:
- Système nerveux périphérique: début à la corne antérieure; abolition réflexes ostéo-tendineux; amyotrophie et présentation radiculaire/tronculaire; atteinte distale sans troubles écosphinctériens.
- Système nerveux central: pas d’amyotrophie initiale; après 10 ans, possible atrophie.
- Atteinte pure sans déficit sensitif: myopathies des ceintures; myasthénie (jonction neuro-musculaire) avec réflexes préservés.
- Mononévropathies asymétriques et douloureuses; installation subaiguë (différentiation avec polyneuropathie).
- Cas génétique et polyneuropathie graduelle évoluant depuis l’enfance avec pieds creux (arbre généalogique):
- Transmission autosomique dominante: maladie touche chaque génération.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1A: duplication du gène PMP22 sur le chromosome 17; item de rang B dans le polycopié.
- Examens: EMG indiqué; ponction lombaire non indiquée pour CMT; anomalie du gène connexine 32 associée à forme liée à X (non ici).
- Biopsie musculaire non indiquée en pathologie génétique; dans les formes inflammatoires (multinévrites) on peut faire muscle et nerf pour infiltrats inflammatoires.
- Forme liée à X: aucun garçon atteint et toutes les filles malades si transmission paternelle (muta de novo exceptionnelle).
- Rappel: CMT1A est autosomique dominante; forme liée à X existe mais pas dans cet exemple.
- Autres neuropathies périphériques et catégories:
- Neuropathies myélinques axonales: item de rang P; forme héréditaire CMT; neuropathies à IgM monoclonal avec anti-MAG; peuvent s’intégrer au syndrome POEMS.
- Neuropathies axonales: diminution amplitude du potentiel, vitesses de conduction parfois conservées; diagnostics importants: diabète, alcoolisme, cause iatrogène (cordarone/amiodarone; isoniazide/TBC; chimiothérapie); toxiques et diabète.
- Systèmes de rang B (plus complexes): gammapathies, amylose primaire/secondaire, vascularites.
- Neuronopathies: atteinte du neurone moteur ou sensitif; SLA et maladie de Charcot; intoxications au plomb; hémopathies malignes; discriminant: déficit sensitif absent, aréflexie, amyotrophie et fasciculations.
- Mononeuropathies et approche diagnostique:
- Mononeuropathie multiplex diabétique: possible; asymétrique et douloureuse; attention au trouble sensoriel localisé.
- Aphasie et triade clinique associée à l’AVC (extrait de cas):
- Déficience cognitive: aphasie d’expression (non fluente); termes cibles: aphasie d’expression, aphasie de Broca ou de Wernicke; aphasie non fluente renseigne sur Broca; l’aphasie de Wernicke donne logorrhée/jargon; aphasie de conduction caractérisée par déficit de répétition; aphasie globale associe Broca et Wernicke; agnosie visuelle non pertinente.
- Autres symptômes d’examen: troubles articulatoires; agrammatisme (syntaxe déficiente); apraxie ou dysarthrie non spécifiques; phonie et jargon en Wernicke; l’agnosie visuelle exclut aphasie pure.
- Évaluation du langage: expression orale et écrite, compréhension orale et écrite.
- Rééducation et prise en charge orthophonique:
- Prescription de rééducation orthophonique; actes remboursés par sécurité sociale; rythme des séances laissé à l’appréciation du rééducateur; objectifs: évaluation et rééducation du langage; amélioration de la communication orale et écrite; travail sur l’expression, articulation, et communication en situation réelle; prise en charge à domicile possible; non limitée au langage oral; précocité et pertinence au-delà de 6 mois.
- Cas Damien (22 ans) et mesures MDPH pour retour à domicile:
- Prestation de compensation du handicap (PCH) pour financer auxiliaire de vie: oui; financement de kinésithérapeute non via MDPH (rééducation médicale assurée par sécurité sociale); infirmière à domicile non; Allocation adulte handicapé (AAH) oui; auxiliaire de vie scolaire non (adulte); orientation vers mission handicap université oui (non rôle MDPH); PCH non financée par l’assurance maladie mais CNSA financement; financement départemental possible.
- Prescriptions utiles pour retour à domicile: fauteuil roulant manuel oui; matelas préventif d’escarre oui; bâtons de contention non (tétraplégie et thrombose); sondes urinaires non nécessairement; kinésithérapeute oui; auxiliaire de vie pris en charge par MDPH; conseils d’adaptation poste de travail par ergothérapeute; reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) à demander; aménagement poste de travail financé par AGEFIPH (privé) ou FIPH (fonction publique); importance de la reconnaissance professionnelle et de l’intégration; risques et bénéfices de travail et de RH pour personnes handicapées.
- Sémio et bénéfices des aides publiques:
- Santé vs handicap: soins et rééducation financés par assurance maladie; environnement et autonomie financés par MDPH et CNSA; carte de transport et reconnaissance pour les personnes handicapées; droits et financement des aménagements de poste et d’accompagnement.
- QCM et aspects fonctionnels (résumés):
- Troubles écho-respiratoires et vessie: vessie centrale (Hypertension détrusor) peut présenter synergie détrusor-sphinctérienne et dyssynergie; vessie périphérique possible mais pas centrale; symptômes non spécifiques à la pathologie centrale.
- Complications de l’immobilité dans Guillain-Barré: escarre sacrée possible; embolie pulmonaire possible; pneumopathie d’inhalation possible; osteoporose et rétractions non typiques des débuts; désadaptation structurelle possible.
- Niveau sensitif ombilical: T10.
- Fauteuil roulant électrique: prescription nécessite entente préalable; coût élevé; essai préalable nécessaire; prescription par médecin avec équipe MPR; itinéraire via assurance maladie (non MDPH).
- Aides pour Baptiste (enfant) et MDPH: Projet personnalisé de scolarité; auxiliaire de vie scolaire; AEEH; éventuellement allocation journalière de présence parentale et congé de présence parentale via CPAM; orientation vers mission handicap universitaire pour étudiant; CIF (classification internationale du fonctionnement) décrit déficience, limitation d’activité et restriction de participation; modèle CIF adopté par OMS en 2005; obligation de connaissance de la loi en France.
# 📘 Neurologie périphérique: polyneuropathies et raisonnement clinique
- **Définition clé** : exposer les patterns de la pathologie périphérique en partant des symptômes distaux et en distinguant les tableaux cliniques pour orienter le raisonnement.
## 1) Patterns principaux en neurologie périphérique
- **Polyneuropathie** (length-dependent) — déficit distal et symétrique, progression pieds → jambes → genoux → mains.
- **Polyradiculonévrite** — déficit proximal et distal; atteinte des racines après infection virale.
- **Mononévropathie (mononévrite)** — atteinte d’un seul tronc nerveux.
- **Multinévrite** — atteinte de plusieurs troncs nerveux; clinique asymétrique.
- **Neuronopathie** — atteinte du neurone moteur ou sensitif; distinction clé avec la polyneuropathie par la localisation et les signes radiculaires.
- Mémoire rapide : si atteinte asymétrique et/ou présentation rapide, pencher vers une multinévrite plutôt qu’une polyneuropathie.
> Méthode de raisonnement (base clinique pratiquée dans l’EDN) : partir du tableau, vérifier l’innervation et la symétrie, puis évaluer le type d’atteinte (axonal vs myélinique) et l’évolution temporelle.
## 2) Signes et examens à l’examen clinique (polyneuropathie)
- Déficit sensitif incomplet des 4 extrémités.
- Déficit moteur avec faiblesse des releveurs de la cheville possibles.
- Fasciculations : typiquement non observées en polyneuropathie, plutôt dans les neuronopathies motrices.
- Amyotrophie possible — surtout dans les atteintes axonales.
- Pied creux fréquent dans formes génétiques (ex.: Charcot–Marie–Tooth).
- Abolition des réflexes ostéo-tendineux.
- Pas de troubles écosphinctériens dans les polyneuropathies (différent des polyradiculonévrites aiguës et atteintes médullaires).
- Présence ou absence d’atteinte du tronc nerveux et du système nerveux central; distinction centrale vs périphérique initiale.
- Dans les débats cliniques, distinguer polyneuropathie (atteinte périphérique bilatérale) de multinévrite (asymétrie).
- Dans certains tableaux (PRN et Guillain–Barré), les troubles écosphinctériens peuvent apparaître; dans les polyneuropathies typiques d’emblée, non.
## 3) Catégories neuropathies selon l’atteinte et la biologie
- **Myélinique vs axonale** (polyneuropathies): vitesse de conduction vs amplitude des potentiels; dans les axonales, amplitudes diminuent alors que les vitesses peuvent être préservées.
- **Polyneuropathies diabétiques, alcooliques, iatrogènes** (item de rang B) : diabète, alcool, et causes iatrogènes (ex.: cytostatiques) comme triades classiques.
- Autres catégories majeures : polyneuropathies liées à des gammapathies, à l’amylose, ou inflammatoires; neuroneopathies et mononeuropathies accessoirement.
- Pour les formes inflammatoires, la biopsie musculaire peut être indiquée; en génétique, pas d’infiltrat inflammatoire.
### Tableaux comparatifs (résumé pratique)
| Tableau | Déficit typique | Localisation/Caractéristiques | Examens-clés | Exemples importants |
|---|---|---|---|---|
| Polyneuropathie | Distale, symétrique | Début pieds puis proximal | EMG: retard conduction; réflexes abolies | Pieds creux possible; évolution lente |
| Polyradiculonévrite | Proximal et distal | Racines nerveuses affectées après infection virale | Clarifier par EMG; LP peut être indiquée | Guillain–Barré est un exemple type |
| Mononévropathie | Un seul tronc nerveux | Localisée; douleur possible | EMG utile | Compression nerveux, nerf lombaire spécifique |
| Multinévrite | Plusieurs troncs | Asymétrique | Nécéssite évaluation systémique | Infections, gammapathies; inflammations |
| Neuronopathie | Atteinte du neurone moteur/sensitif | Corps cellulaires sensitifs ou moelle antérieure | EMG + tests spécifiques | SLA ou intoxications au plomb |
## 4) Formes génétiques et étiologies clés
- **Charcot–Marie–Tooth (CMT)** — groupe majeur de neuropathies héréditaires.
- Forme typique étudiée dans le polycopié : CMT de type 1A — autosomique dominante; caractérisée par une duplication du gène **PMP22** sur le chromosome 17 (item de rang B).
- Autres formes associées : variété affectée par le gène de la connexine 32 (X-linéaire), et formes génétiques d’autres localisations; le texte précise que ces détails dépendent des chapitres et dépliants.
- Distinguer : forme liée à l’X est décrite dans le polycopié comme non compatible avec l’affection masculine stricte (cas évoqué dans le document; notion à rappeler telle quelle).
- Tests diagnostiques pour CMT 1A : contraction PMP22 en duplication; pas de biopsie musculaire pour les formes génétiques; l’EMG est systématique dans les pathologies du système nerveux périphérique.
- Pour les polynévrites et les vascularites inflammatoires, la biopsie musculaire peut être utile pour rechercher des infiltrats inflammatoires.
## 5) Investigations et interprétation des tests
- EMG/électromyographie : examen de choix dans les atteintes périphériques.
- Ponction lombaire : indiquée dans les polyradiculonévrites et les neuronopathies, liée à proximité du LCR.
- Biopsie musculaire : utile pour les formes inflammatoires (multinévrites inflammatoires, vascularites).
- Biopsie nerveuse : pas nécessaire dans les formes génétiques; utile dans certains contextes inflammatoires.
## 6) Éléments d’évaluation fonctionnelle et rééducation (case pratique)
- Échelles et tests utiles pour évaluer les limitations d’activité (rang B):
- Tests de marche (6 minutes), équilibre (échelle Berg), autonomie fonctionnelle (Rankin), étude de l’indépendance fonctionnelle, et autres indices fonctionnels comme l’index de Lequesne et le Dallas (reliés à différents domaines de l’activité et de la participation).
- Distinction utile : la “déficience” est la perte ou altération d’une fonction; la “limitation d’activité” est la conséquence fonctionnelle; la “participation” est l’impact sur l’insertion sociale et l’emploi.
- Cas pratique d’appareillage : steppage bilatéral avec pied creux → orthèses releveurs et chaussures orthopédiques; éviter prothèses pour ce cas précis; vérifier la compliance du patient et adapter l’orthèse carbone à restitution d’énergie.
- Kinésithérapie : objectifs généraux (renforcement, équilibre, étirements, mobilisation articulaire, adaptation à l’effort).
- Prescriptions et éléments obligatoires : sur ordonnance, mentionner RPSS; le diagnostic médical n’est pas nécessairement mentionné; fréquence et nombre de séances restent variables selon le patient et le thérapeute.
## 7) Aspects socio-sanitaires et prise en charge complète (MDPH et CIF)
- Distinction santé vs handicap : la santé (soins; remboursement) est financée par l’Assurance Maladie; le handicap (environnement et aide à domicile) est financé par la MDPH et CNSA.
- Prestation de compensation du handicap (PCH) : outil d’aide financière pour l’environnement et l’accompagnement; non financée par l’assurance maladie mais par CNSA; destiné à compenser les frais d’aide à domicile et d’aménagement du cadre de vie.
- Prestations d’aide à domicile et aides spécifiques : auxiliaire de vie, aides techniques, aménagement du poste de travail; rôles et financeurs varient (MDPH, CPAM, AGEFIPH pour le privé, FIPH pour le milieu public, etc.).
- Mesures pour Damien (cas clinique):
- Aides financières et accommodations via MDPh et CPAM pour le retour à domicile et l’employabilité.
- Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) et aménagements de poste (ergothérapie, adaptation du poste, transfert et prise de mains résiduelles).
- Prescriptions utiles pour le retour à domicile : fauteuil roulant manuel; matelas préventif d’escarre; adapté à l’inactivité et la prévention des complications; planification d’aménagements et ressources.
- Classification Internationale du Fonctionnement (CIF) : distingue déficience, limitation d’activité et restriction de participation; intégrée dans le cadre légal (adoptée par OMS et intégrée en France en 2005); reflète les facteurs personnels et environnementaux.
## 8) QCM et points discriminants (réflexion clinique)
- Sémiologie vésicale (Guillain-Barré, lésion centrale vs périphérique) : vessie centrale vs périphérique, hyperactivité détrusor, dyssynérgies vésico-urétrales; attention au contexte neuro-urologique.
- Complications précoces de l’immobilité (GBS) : escarres; embolie pulmonaire; pneumopathie d’inhalation; thrombophlébite; à surveiller en réa.
- Niveau sensitif ombilical = T10 (à connaître absolument pour EDN).
- Prescriptions de fauteuil roulant électrique : nécessite une entente préalable et un essai; prescrit par médecin avec ergothérapeute et kinésithérapeute; le fauteuil électrique est considéré comme véhicule; financement principale par l’assurance maladie; l’essai avant usage vérifie les capacités cognitives et l’ajustement.
- Aides pour Baptiste (enfant) : Projet personnalisé de scolarité, auxiliaire de vie scolaire; AEEH; aides de parentalité (allocation journalière et congé de présence parentale, financées par CPAM et non MDPh); orientation vers des structures adaptées (mission handicap) selon le cadre.
## 9) Récapitulatif rapide (mémos anchors)
- Ancre principale : Polyneuropathie = déficit distal, symmetric, progression ascendante; distinguer de multinévrite par asymétrie.
- Ancre diapo génétique : CMT type 1A = dup PMP22 sur chromosome 17; autosomique dominante; test EMG standard; pas d’infiltration inflammatoire dans forme génétique.
- Ancre rééducation : orthèses releveurs + chaussures orthopédiques; kinésithérapie axée sur renforcement, équilibre, étirements; RPSS sur ordonnances; échelles et tests fonctionnels pour limiter les activités et la participation.
- Ancre socio-santé : distinction soins (Assurance Maladie) vs environnement (MDPH/CNS/PCH); CIF comme cadre d’évaluation du fonctionnement; aides d’insertion professionnelle et scolaire.
- Fin.
